Неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания – это массовое обследование новорожденных.

Скрининг (от англ. "просеивание") – это совокупность исследований, позволяющих определить группы новорожденных, у которых существует риск наследственного заболевания.

Проводится с целью раннего выявления наиболее распространенных заболеваний до их клинического проявления.

Это позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.

Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга?

В России до 31 декабря 2022 года неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний:

Фенилкетонурия,

Галактоземия,

Муковисцидоз,

Врожденный гипотиреоз,

Адреногенитальный синдром.

С 1 января 2023 года список исследований дополнили 3 большие группы:

Спинальная мышечная атрофия,

Первичные иммунодефициты,

Наследственные болезни обмена,

включающие 31 заболевание - это расширенный неонатальный скрининг.

Когда и как проводят расширенный неонатальный скрининг?

Забор материала (крови) осуществляется из пяточки новорожденного в возрасте 24-48 часов жизни для доношенных и на 7-е сутки для недоношенных.

Забор крови проводится на два специальных фильтровальных бумажных тест-бланка в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (роддом) и, при необходимости в учреждениях здравоохранения. Оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, Детская поликлиника/консультация).

1.Первый бланк - для привычного неонатального скрининга с пятью каплями крови (на 5 заболеваний)

2.Второй бланк - для расширенного неонатального скрининга с темя каплями крови (на 31 заболевание).

Образцы крови поступают в лабораторию медико-генетической консультации ГАУЗ «Республиканский перинатальный центр» МЗ РБ

При попадании ребенка в группу «риска» по заболеванию, родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания.

По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Следует знать!

Первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание.